PORPHYRIES
Détecter la maladie plus précocement
Le contexte
Les porphyries constituent un groupe de maladies rares caractérisées par la présence, dans l’organisme, de quantités massives de porphyrines, constituants de base des hémoglobines et des myoglobines, qui sont les transporteurs d'oxygène.
La porphyrie chronique, congénitale, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte. Cette dernière est très difficile à diagnostiquer (en moyenne 6 ans).
Objet de l'étude
Le but de ce projet est d’identifier des bio-marqueurs plasmatiques et urinaires, grâce aux données métabolomiques, permettant de discriminer les deux formes de porphyries d’expression clinique similaire mais de physiopathologies différentes.
Résultats actuels
Recherche en cours, résultats non encore publiables